Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de
colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de
ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo
FACIES dismórficas, retardo psicomotor,
CATARATA, hepatoesplenomegalia
ATAXIA CEREBELAR,
IMUNOGLOBULINA D elevada e crises febris recorrentes com FEBRE, LINFADENOPATIA,
ARTRALGIA, EDEMA e erupções.